희귀난치성 유전피부질환, 새로운 치료법 제시

의대 이상은 교수(강남 피부과), 김수찬 교수(용인 피부과) 연구팀

의대 이상은 교수(강남 피부과), 의대 김수찬 교수(용인 피부과) 연구팀은 이영양형 수포성 표피박리증(Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa, RDEB)에서 제대혈 유래 중간엽 줄기세포 치료 가능성을 밝힌 임상 1/2a 상 연구 결과를 최근 발표했다.

RDEB는 아직까지 대증적 치료 외에 효과적인 치료 방법이 없지만, 최근 세포치료, 유전자 치료, 약물 치료 등 새로운 치료법에 관한 연구가 이루어지고 있다. 중간엽 줄기세포는 다양한 분화능력, 측분비 및 면역조절능력을 통해 조직 재생을 촉진한다. 제대혈은 중간엽 줄기세포가 풍부하며, 윤리적 문제없이 채취가 가능하다. 뿐만 아니라 제대혈 유래 중간엽 줄기세포는 증식력과 상처 재생능력이 우수하다.

연구팀은 중등증 이상의 RDEB 성인 환자 4명과 2명의 소아 환자를 대상으로 동종 제대혈 유래 중간엽 줄기세포 정맥 내 주입 치료(1-3x106 cells/kg)를 실시했다. 치료 후에는 8~24개월에 걸쳐 추적 관찰했다. 

그 결과, 치료 56일 후 중증도 점수, 질환의 신체 표면적 침범 정도, 수포의 개수, 가려움증 및 통증 지표가 각각 15.7%, 33%, 52.2%, 28%, 40% 개선됐다. 특히 피부 염증 반응을 의미하는 홍반의 정도가 확연히 감소함을 확인했다.

또 연구팀은 동종 제대혈 유래 중간엽 줄기세포 주입 치료가 환자의 피부에서 조직 재형성을 유도하는 M2 타입 대식세포를 증가시키는 것이 상처 치유의 기전 중 하나임을 규명했다. 또한 치료 후 가려움증과 관련된 비만세포의 피부 침윤이 감소되고, 환자의 혈장에서 가려움증 및 통증을 매개하는 주요 신경전달물질인 ‘substance P’가 감소함을 증명해 제대혈 유래 중간엽 줄기세포의 치료 기전을 제시했다. 

이번 ‘열성 이영양형 수포성 표피박리증 환자를 대상으로 한 동종 제대혈 유래 중간엽 줄기세포 정맥 내 주입 치료’ 연구는 ‘JCI Insight’에 게재됐다.