단일세포 RNA시퀀싱 기술, 난치성 환자 치료에 접목

중증 난치성 면역질환 진료에 적용한 최초 사례로 맞춤 치료 방법론으로 활용

의대 김도영 교수(피부과학)가 제1저자로 미국 국립보건원 연구진과 진행한 공동 연구 ‘약물 유도 과민증후군에서 단일세포 RNA 시퀀싱을 바탕으로 한 표적 치료:증례 보고(Targeted therapy guided by single-cell transcriptomic analysis in drug-induced hypersensitivity syndrome: a case report)’가 지난달 Nature Medicine(IF 30.641) 온라인판에 게재됐다.

단일세포 RNA 시퀀싱 기술은 개개의 세포마다 1,500~2,500개의 유전자 발현을 정량적으로 측정할 수 있는 차세대 연구기법이다. 이 방법은 기존 전 조직(Bulk Tissue)을 이용한 방법과 달리 조직 내 세포의 다양성을 확인할 수 있고, 세포 수준에서 유전자 발현의 차이를 통계적으로 측정할 수 있어 줄기세포, 암 분야 연구에 최신 연구기법으로 최근 활용되기 시작했다. 이번 연구에서는 이 기술이 임상에 직접 접목될 수 있음을 규명했다. 여러 가지 면역억제제의 사용에도 치료가 되지 않은 중증 난치성 약물과민성증후군(DRESS) 환자의 피부 조직과 혈액을 분석해 기존에 이 질환의 치료법으로 유효성이 입증되지 않았던 야누스 키나제(Janus Kinase, JAK) 경로 억제가 치료의 표적이 될 수 있음을 단일세포 RNA 시퀀싱 분석을 이용해 검증해냈다.

실제로 복합 면역억제제와 고용량 스테로이드 병용 투여에 반응하지 않은 중증 약물과민성증후군 환자를 대상으로 JAK 억제제인 토파시티닙을 오프라벨(off-label)로 시도한 치료에서 매우 긍정적인 치료 반응이 나타났다. 김도영 교수는 “이 연구 결과는 기초 및 중개연구의 방법론으로만 활용하던 새로운 기법을 중증 난치성 면역질환의 진료에 적용한 최초의 사례로, 이 연구기법이 환자 맞춤형 치료의 하나의 방법론으로 활용될 수 있음을 보여준다는 점에서 의미가 크다.”고 설명했다.

이번 연구는 의과대학에서 지원하는 교원 국외 장기연수 기간 중 수행됐다.