난치성 뇌전증 원인 국소 뇌기형 유발 유전자 진단법 개발

뇌 조직 유전체 분석으로 진단법의 정확도 크게 높여

왼쪽부터 강훈철(소아과학) 교수, 김동석(신경외과학) 교수

의대 김동석 교수(신경외과학), 강훈철 교수(소아과학)와 이정호 교수(KAIST 의과학대학원) 공동 연구팀이 난치성 뇌전증의 대표적인 원인인 국소 뇌기형을 유발하는 유전자를 분석할 수 있는 진단법을 개발했다. 연구 결과를 담은 논문 ‘절제된 뇌전증(간질) 뇌조직에서 저준위 체질의 돌연변이에 대한 정밀 검출(Precise detection of low-level somatic mutation in resected epilepsy brain tissue)’은 최근 뇌병리 분야 국제 학술지인 ‘악타 뉴로패쏠로지카( Acta Neuropathologica)’에 게재됐다.

본래 뇌기형 유발 유전자의 체세포성 돌연변이를 찾는 방법은 난이도가 높아 정확도가 매우 낮다는 문제점이 있었다. 연구팀은 232명의 난치성 뇌전증 환자의 국소 뇌기형 뇌 조직 및 말초 조직(혈액 또는 침)에서 유전체를 분석하여 돌연변이가 특정 8개의 유전자에서 빈발한다는 것을 밝혀냈다. 이 유전자들을 대상으로 타겟 유전자 복제 염기서열 분석법을 시행하고, 더불어 의대 김상우 교수(의생명시스템정보학)가 개발한 RePlow 프로그램을 적용함으로써 정확도를 50%~100%까지 높일 수 있는 진단법을 개발하는 데 성공했다.

특히 임상에서 쉽게 얻을 수 있는 뇌 조직 유전체만으로도 정확도 높은 분석 결과를 얻을 수 있는 것으로 나타났다. 이러한 진단법을 기반으로 공동 연구자인 의대 김흥동 교수(소아과학) 주도하에 국제 임상 치료 약물 연구도 진행 중이다.