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연세소식

[연구 프론티어] 박희남 교수팀, 심방세동 일으키는 유전체 2종 새로 발견

연세대학교 홍보팀 / news@yonsei.ac.kr
2017-09-01

박희남 교수팀, 심방세동 일으키는 유전체 2종 새로 발견

 

한국인 유전 정보로 연구 가능한 기초자료 마련 

 

 

의대 박희남 교수팀(내과학)이 심방세동을 일으키는 새로운 유전체 2종을 발견했다.

 

심방세동은 심방 움직임이 불규칙하거나 가늘게 떨리는 증세로, 허혈성 뇌졸중(뇌경색)의 주요 원인이다. 연구팀은 오래 전부터 미국과 유럽에선 심방세동 연관 유전자 위험 점수를 활용한 위험도 평가 시도가 진행되는 등 유럽인종 대상 연관분석(GWAS) 내용 활용 범위가 넓었으나, 국내에선 이미 밝혀진 유전자 다형성(SNP)이 한국인에게 재현성을 갖는지 여부조차 알려진 바 없다는 점에 착안해 연구를 시작했다.

 

연구팀은 672명의 심방세동 환자와 한국 유전체 역학 조사에 참여한 3,700명을 대상으로 심방세동 연관 유전자들을 찾기 위한 전장유전체 연관분석(GWAS)을 시행했다. 분석 결과 기존에 알려졌던 유전자군 5종(1q24/PRRX1, 4q25/PITX2, 10q24/NEURL, 12q24/TBX5, 16q22/ZFHX3)이 한국인의 심방세동에도 영향을 주는 것으로 조사됐다. 아울러 연구팀은 1q32.1/PPFIA4 와 4q34.1/HAND2 라는 유전자 역시 심방세동 발병에 영향이 있음을 새롭게 발견했다.

 

연구팀은 두 번째 단계로 60세 이전에 심방세동이 조기 발병한 200명과 일반인 1,812명을 대상으로 추가로 동일한 연구를 시행했다. 두 번째 연구에서도 5개 유전자군과 더불어 새로 발견된 2개의 유전자 군이 한국인의 심방세동 발병과 연관되었음을 한 번 더 확인했다.

 

박희남 교수는 이번 연구 결과에 대해 “대표적 난치성 질환인 심방세동의 조기진단과 치료반응에 대한 예측정도를 한국인 유전 정보로 연구할 수 있는 기초자료를 마련했다는 점이 중요하다”고 말했다.

 

논문은 ‘심방세동 발병에 관여하는 새로운 유전자 위치 규명’이라는 제목으로 유럽심장학회가 발행하는 ‘유럽심장저널(European Heart Journal)’ 최근호에 게재됐다.

 

 

vol. 610
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