소아 난치성 아토피 원인 유전자 발견

● 손명현, 김경원 교수팀, 예방 및 치료제 개발 가능성 제시

소아 난치성 아토피 피부염의 원인 유전자가 국내 의료진에 의해 밝혀졌다. 유전적 원인을 밝힘에 따라 예방 및 치료제 개발에 새로운 가능성이 열린 것이다. 이번 연구 결과는 알레르기 면역학 분야의 권위지인 미국알레르기천식면역학회지(The Journal of Allergy and Clinical Immunology) 최신호에 발표됐다.

아토피피부염은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 만성 염증성 피부 질환으로, 그 원인은 수많은 연구에도 불구하고 명확하게 밝혀지지 않았다. 이를 밝히기 위해 의대 손명현, 김경원 교수팀(소아 호흡기·알레르기과)은 난치성 아토피 피부염을 진단 받은 246명의 어린이와 알레르기성 질환이나 알레르기 검사에서 모두 음성인 성인 551명을 대조군으로 전장유전체 연구(genome-wide association study, GWAS)를 시행했다. 이로써 극단의 표현형(extreme phenotype)에 대한 전장유전체 분석을 통해 이전에 밝혀지지 않았던 PCDH9, NBAS, THEMIS, GATA3, SCAPER 등 5개의 유전자가 피부장벽과 면역 조절장애에 관련된 것을 확인했다. 이는 아토피피부염이 피부장벽 및 면역 조절 장애로 발병한다는 최근의 연구 결과를 뒷받침하는 유전자들을 최초로 발견했다는 점에서 의의를 갖는다.

손명현 교수는 “경증 아토피피부염은 15세 이전(소아기)에 병의 증세가 나아지는 경우가 많으나, 난치성 아토피 피부염은 삶의 질을 떨어뜨리고 일상생활 유지가 어려운 경우도 있다”며 “성인이 되어 난치성 아토피 피부염이 다소 호전되더라도 천식 및 알레르기 비염 등을 동반하는 경우가 많았고, 아직까지 근본적인 치료법은 없어서 관리를 강조해야 하는 만성질환이다”라고 말했다. 또 “이번 연구를 통해 5개의 원인 유전자를 찾아냄으로서 난치성 아토피 피부염의 예방 및 치료제 개발 가능성도 높아졌다”고 평했다.

한편, 이번 연구는 질병관리본부 호흡기 알레르기질환과와 협동연구로 진행됐다.