세브란스병원은 최근 질병관리본부 국립보건연구원 심혈관·희귀질환과에서 주관하는 희귀질환 유전자 진단 지원기관으로 선정됐다.

희귀질환은 진단 기술이 확립되지 않고 검사 자체가 고가라 진단을 포기하는 사례가 많았다. 하지만 이런 희귀질환은 중증질환으로 이어져 막대한 사회적·의료적 비용이 발생한다.

정부는 희귀질환을 조기에 진단해 치료받을 수 있도록 유전자 진단 지원 시스템을 구축했다. 환자들은 이번 시스템 구축으로 별도의 비용부담 없이 희귀질환 유전자 진단을 받을 수 있다.

이미 올 초 시범사업을 진행한 정부는 이번에 서울대학병원과 세브란스병원 진단검사의학과를 공동으로 희귀질환 유전자 진단 검사 지원기관으로 선정했다. 유전자 검사가 가능한 하드웨어가 갖춰져 있고 조기진단을 수행할 수 있는 능력을 높이 평가한 것이다. 

이에 따라 세브란스병원은 17개 희귀질환에 대한 유전자 진단을 의뢰받아 유전자 검사 시행 결과를 의뢰기관에 전달하고, 이 중 8개 검사는 직접 진단검사의학과에서 검사하게 된다.

17개 희귀질환은 ▲판코니 빈혈 ▲메틸말론산 혈증 ▲유전성 확장성 심근병증 ▲유전성 비대 심근병증 ▲모세혈관확장 운동실조 ▲지대형 근디스트로피 ▲엘러스-단로스 증후군 ▲루빈스타인-테이비 증후군 ▲홀트-오람 증후군 ▲소토스 증후군 ▲젤위거 증후군 ▲촤지 증후군 ▲엔젤만 증후군 ▲ARC 증후군 ▲Short-chain acyl-Coa dehydrogenase deficiency ▲밀러-디커 증후군 ▲Leri-Weill Dyschondrosteosis다.

지원기관 선정을 주도한 의대 최종락 교수(진단검사의학)는 “많은 교수님들과 외부에 계신 의료진이 희귀 유전질환에 대한 검사를 의뢰할 수 있는 창구가 마련된 것”이라며 “앞으로 의료보험 수가가 책정되지 않은 희귀질환 유전검사가 더욱 확대될 것으로 예상한다.”고 말했다.

선정된 희귀질환을 검사하고자 하는 임상의나 환자, 보호자는 적절한 절차를 밟아 검사를 진행할 수 있으며 검사 비용은 무료이다. 절차 과정은 세브란스병원 게시판에 게시되어 있다.

수가 등재가 되지 않은 유전질환검사의 세팅을 위해 진단검사의학과 진단유전학파트(#86140)로 상담할 수 있다.