환자유래 역분화 줄기세포로 부신백질이영양증 원인 규명 의과대학 김동욱 교수팀(의과대학 생리학교실)이 희귀 난치병인 부신백질이영양증을 치료할 수 있는 가능성을 열었다. 부신백질이영양증은 영화 ‘로렌조 오일’에 소개되면서 ‘로렌조 오일 병’으로도 불린다. 10세 미만 남자 어린이에게 주로 발병하며 식물인간이 된 후 사망에 이르는 치명적인 질병이다. 지금까지는 환자의 뇌세포를 직접 관찰할 수 없어 치료제 개발에 한계가 있었다. 연구팀은 환자유래 역분화줄기세포(iPS Cells, 체세포 생체시계를 거꾸로 돌린 미분화상태의 줄기세포)를 만들어 부신백질이영양증의 원인을 확인하고 신약개발 플랫폼을 제안했다. 부신백질이영양증은 ‘ABCD1’이라는 유전자가 결손돼 세포에 독성 물질이 계속 쌓여 뇌세포가 사멸하고 결국 사망에 이르는 질환이다. 연구진은 부신백질이영양증 환자로부터 iPS 셀을 만들고 여기서 만들어진 하위 세포물질에 대한 여러 화학적 처리를 한 결과 ABCD1의 대체 유전자인 ABCD2의 발현이 증가하면서 해당 지방산이 줄어드는 것을 확인했다. 김 교수는 “ABCD2 유전자발현을 더 높이는 약물을 찾는다면 신약으로서 가치가 충분할 것”이라고 말했다. 이 연구결과는 신경학 권위지 ‘애널스 오브 뉴롤로지(Annals of Neurology)’(IF 10.746) 온라인판에 6월 30일 실렸다.