혈액 생검으로 난소암 재발 진단

의대 이승태(진단검사의학), 이정윤 교수·김유나 강사(산부인과학) 연구팀

의대 이승태(진단검사의학), 이정윤 교수·김유나 강사(산부인과학) 연구팀은 난소암 재발을 진단할 수 있는 액체 생검법을 개발하고 유효성을 확인했다. 

연구 결과는 국제 학술지 ‘캔서 리서치(Cancer Research, IF 12.701)’에 게재됐다. 

난소암은 말기에 이를수록 재발이 잦다. 초기(25%)에 비해 말기 난소암 재발률은 80%에 이른다. 난소암은 재발할수록 내성이 생겨 치료가 어려워지기 때문에 재발 예측이 중요하다.  

현재 난소암 재발 예측으로 혈액 검사를 통한 CA-125 단백질 수치를 측정한다. CA-125는 난소암 환자에서 많이 발견할 수 있는 생체 표지자다. 하지만 임신과 자궁 염증 등으로도 수치가 높아져 정확한 재발 예측 인자로 활용하기에는 무리가 있다.  

연구팀은 소량의 혈액을 가지고 액체 생검이 가능한 차세대 염기서열 분석(NGS) 패널을 개발하고 실제 환자를 대상으로 유효성을 분석했다.  

연구팀은 혈액 속 암 조각 유전자(ctDNA)에서 난소암이 발견 가능한 유전자 돌연변이 TP53 등을 검출할 수 있는 패널을 제작했다. 타게팅 유전자를 조정해 검사 비용도 줄였다. 

실제 환자를 대상으로 차세대 염기서열 분석(NGS) 방법을 거쳐 개발 패널의 유효성을 확인했다.  

연구에 사용한 패널로 난소암 환자 70%에서 유전자 돌연변이를 관찰할 수 있었다. 반대로 양성종양 환자 대상으로는 병인성 변이가 검출이 안돼 검사 특이도 100%를 자랑했다. 

최초 검사에서 종양 돌연변이가 발견됐더라도 치료 6개월이 지난 검사에서 돌연변이가 발견되지 않는다면 암 진행이 멈춘 비율이 70%에 달했다.  

연구팀 검사법은 기존 CA-125 검사보다 난소암 재발을 3개월 가량 빠르게 발견할 수 있었다. 이번 연구에서 사용한 패널이 표적하는 것은 난소암 유발 유전자 변이다. 기존 검사와 비교해 미세잔류암 진단을 보다 빠를 뿐만 아니라 민감하게 진단할 수 있다.