이민구•지헌영 교수팀, 신장 결석 유발 유전자 새로 규명

왼쪽 - 이민구 교수, 오른쪽 - 지현영 교수

의대 이민구•지헌영 교수팀(약리학)이 신장 결석을 유발하는 새로운 유전자를 밝혀냈다.

현재까지 신장결석을 유발하는 유전자는 30여 개가 알려져 있다. 전체 신장결석 환자의 15~20% 정도는 이들 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 보고되고 있다. 그 외 대다수 환자에서는 발생 원인이 밝혀지지 않아, 연구팀은 원인 유전자를 더 찾는 연구에 들어갔다.

연구팀은 파트너인 미국 하버드의대 보스턴아동병원에 등록된 신장결석 환자 348명(성인147명, 소아 201명)의 혈액샘플 내 유전자를 분석했다. 그 결과 ‘SLC26A1’ 유전자 돌연변이가 신장 결석 생성에 연관성을 있음을 처음 찾아냈다. 연구팀의 전익현 연구원(약리학)은 “음이온 수송체인‘SLC26A1’ 유전자가 돌연변이를 일으키면 옥살산염의 장과 신장 상피세포 내로의 재흡수율이 저하돼 신장결석이 생성되는 것을 확인했다.”고 말했다. 옥살산염(Oxalate)은 장과 신장으로 흡수, 배출이 되지 않을 때에는 소변속 칼슘과 인산염과 결합해 신장결석을 만드는 주요 원인물질로 알려져 있다. 

한편, 이번 연구는 국제적인 유전학 학술지인 American Journal of Human Genetics(인용지수10.794)지에 ‘SLC26A1 유전자 돌연변이에 의한 신장결석의 발생’의 제목으로 최근게재됐다.