난치성 소아 신장질환 원인 발견

의대 지헌영 교수팀, 조기 진단 및 향후 치료법 개발 계기

난치성 소아 신장질환의 원인이 되는 새로운 유전자가 밝혀졌다.

의대 지헌영 교수(약리학)팀은 미국 하버드 의대, 예일대, 미시건대, 영국, 독일, 스위스 등 다국적 연구팀과 함께 ‘스테로이드 저항성 신(腎)증후군’의 원인이 몸의 ‘FAT1’ 유전자의 돌연변이에 의한 것임을 규명했다. 이번 연구결과는 최근 세계적인 학술지인 Nature Communications지(인용지수 11.47)에 게재됐다.

신증후군은 신장 속 사구체를 이루는 모세혈관에 이상이 생겨 혈액 속 단백질이 신장으로 다량으로 빠져나가 단백뇨가 나타나는 질환으로, 저알부민혈증과 온몸이 붓는 부종, 고지혈증 등이 나타난다. 특히 스테로이드 저항성 신증후군은 소아 신장질환자 15%를 차지하지만 이제껏 명확한 발병원인을 찾지 못했다.

지헌영 교수팀은 미국 보스턴아동병원에 등록된 2,300여명의 신장질환자의 혈액샘플에 대한 첨단 유전자 분석을 한 결과, 4명의 조사 대상 환자에게서 ‘FAT1’ 유전자 돌연변이를 공통적으로 발견했다. 또한 ‘FAT1’ 유전자 돌연변이가 환자 가족에게 유전되고 혈뇨와 신장 낭종과 같은 신장질환 및 지능저하 등의 정신지체 증상도 동반하는 것을 같이 찾아냈다.

아울러, FAT1 유전자가 세포 이동에 있어서 핵심 역할을 하는 ‘RHO GTPase’ 단백질 신호전달경로에 큰 영향을 주고, FAT1이 돌연변이에 의해 기능을 잃어버리게 되면 세포 이동에 문제가 생기는 것을 세계 최초로 규명했다.

이번 연구에 대해 의대 신재일 교수(소아과학)는 “스테로이드 저항성 신증후군으로 진단된 어린환자들 중 많은 수에서 만성 신장 기능상실이라는 중증 질환으로 악화된다.”면서 “이번 연구로 해당 질환의 조기진단에 따른 치료와 향후 치료제 개발에 큰 계기를 마련할 것”으로 기대했다.

이미 연구결과를 토대로 미국 하버드의대 보스턴아동병원 등에서는 스테로이드 저항성 신증후군 의심 환자에 대한 조기 진단법으로 적극 활용하고 있다.