‘유전자 가위’ 기술로 혈우병 유전자를 정상으로 복구하는 기술 개발

우리대학교 연구팀이 혈우병 치료의 실마리를 풀었다. 혈우병은 유전자 돌연변이로 인해 혈액이 응고되지 않아 출혈이 계속되는 유전적인 질환으로 난치병의 하나로 여겨진다.

지난 6월 15일 미래창조과학부에 따르면 우리대학교 의과대학 김동욱 교수팀과 기초과학연구원 김진수 서울대 화학부 교수 연구팀이 공동으로 ‘유전자 가위’ 기술을 이용하여 혈우병 유전자를 정상으로 복구하는 기술을 개발했다고 밝혔다. ‘유전자 가위’는 유전자의 특정 부위를 절단해 유전체 교정을 가능하게 만든 인공 효소를 말한다.

사람들의 유전체 염기서열을 비교해 보면, 어떤 사람은 다른 사람에 비해 특정 유전자의 일부가 뒤집어져 있기도 하고 삭제되거나 중복되어 있기도 하다. 이러한 변이를 '구조 변이'라고 한다. 이같은 구조 변이가 여러 질병의 원인이 된다. 혈우병이 그 대표적인 질병이다. 혈우병은 8번 혈액응고인자 유전자의 일부가 뒤집어져 단백질이 제대로 만들어지지 않아 생기는 질병이다.

공동 연구팀은 유전자 가위 효소의 일종인 ‘탈렌’을 만들고, 인간에서 유래한 역분화 줄기세포에 도입해 혈우병과 관련한 모델 세포를 만들었다. 여기에 탈렌을 도입해 8번 혈액응고인자 유전자에서 뒤집힌 염색체를 원상 복구했고, 이 유전자가 정상으로 발현한다는 사실까지 확인했다.

특히, ‘유전자 가위’ 기술을 이용해 염색체 일부를 뒤집거나 뒤집힌 부분을 원상 복구할 수 있다는 사실은 이번 연구를 통해 처음으로 밝혀졌다.

미국 국립과학원회보(PNAS) 6월 10일자 온라인 판에 게재

의료계는 이번 연구 성과가 혈우병을 비롯한 유전질환 치료와 세포치료제를 개발 분야에서 한걸음 더 발전하게 되었다고 평가했다. 기존 치료법은 유전병의 원인이 된 돌연변이가 그대로 남아있는 한계가 있었지만, 이번 연구를 통하여 유전자를 정상으로 복구하는 기술을 개발하였기 때문이다.

김동욱 교수는 "본 연구의 목적은 중장기적으로 혈우병 환자의 역분화 줄기세포에서 유전자 교정을 한 후 정상으로 된 세포치료제를 개발해 궁극적으로 임상에 사용하려는 것"이라고 전했다.

한편, 미래창조과학부의 바이오·의료기술 개발사업 등의 지원을 받은 이번 연구 성과는 미국 국립과학원회보(PNAS)의 6월 10일 자 온라인 판에 게재됐다.